香港衞生署近日調查發現，患上冠心病等與高膽固醇及高血脂相關疾病的民眾，較10年前同類調查大幅增加，但原來身體血脂水平的高低逾半機率取決遺傳基因變異。港大醫學院研究團隊聯同多國際團隊合作進行東亞人群基因外顯子組普查，結果發現12個與血脂水平有關聯的基因，以及14個東亞人獨有與血脂相關的基因變異。
香港《蘋果日報》報導，港大醫學院基因研究中心總監沈伯松指，研究4年前開始先邀請了近4.7萬名居於香港、中國、台灣及新加坡的東亞人士進行基因分析，再將數據配合全球血脂遺傳學聯盟（GLGC)的逾30萬個研究對象，進行分析，比對出東亞人士獨有的影響血脂水平基因。
研究團隊成員之一的鄧詩敏博士解釋，新發現3個影響華人血脂水平的基因，包括會影響人體內三酸甘油脂水平的「PNPLA3」，若其變異就有助降低7%冠心病風險，研究發現這組基因異機率在華人地區較為常見，近37%華人會出現。另一組「MCU」基因，一旦出現變異就會令體內的低密度膽固醇水平（俗稱壞膽固醇）及總膽固醇水平較低。
鄧續指，所有人的基因均會發生基因變異，但上述兩個基因的基因變異均較為常見，故其對血脂水平含量的影響亦較為小，惟她強調，基因中影響血脂水平含量的高低有很多個，故研究有助未來更全面分析病人出現冠心病的風險。
至於在薈萃研究中亦發現14個東亞人群變異頻率較高的基因變異，部分更屬罕見基因變異，例如在華人身上每100個人少於1個會出「LDLR」的基因變異，但在歐美地區的比率則是每1萬人少於一個。港大內科講座教授林小玲解釋，進行的地區性基因變異頻率比對，有助更準確分析東亞人其體內血脂水平的影響。
有份參與研究的港大內科學系心血管內科講座教授謝鴻發期望，研究發現有助發展能及早預測遺傳基因相關疾病的「精準醫學」，惟研究中用來分析亞洲參與者基因變異的基因外顯子芯片，仍要花1至2年作臨床研究，以確認其有效程度，故尚未可應用在臨床醫學上。 （即時新聞中心／綜合報導）