老一輩的俚語說，小嬰兒「七坐八爬九發牙」，但有些小女嬰開始爬之後，卻遲遲無法站起來走路，或無法開口說話，出現不停搓手等動作，可能是「雷特氏症」患者。
台大小兒部主治醫師李旺祚表示，雷特氏症（Rett syndrome）是一種神經系統疾病，八成患者是基因中的X染色體突變，而非遺傳造成。根據國外文獻，發病率約為1.2萬至1.5萬分之一，到目前為止，主要發現在女性病患身上。
李旺祚解釋，雷特氏症的典型症狀是手部重複擺動，因為自閉症也會出現類似症狀，所以常被誤診；雷特氏症者手部擺動的位置在眼前，而自閉症者手部擺動位置主要在身體的兩側。
罕病基金會表示，目前全台有53位雷特氏症病友加入基金會，此類疾病可以領有重大傷病卡及身心障礙卡。醫師表示，患有雷特氏症的人可能更多，但部分家長不清楚此類病症，常跑錯科就醫。
雷特氏症患者在1歲半至4歲時症狀比較明顯，出現發展遲緩，如語言發展障礙，肢體發展障礙、頭部發育減緩和刻板的手部動作等退化現象，可能原本可以說話、行走，卻漸漸變得無法言語、不能走動，手部重複擺動，還會有吃手指、吃手等行為，並且併發脊椎側彎、骨質疏鬆、癲癇、抽搐、吞嚥困難等。
李旺祚說，雷特氏症僅能以藥物或復健、早療等治療減緩症狀，若早期發現就能及早給予適當治療，減緩病程惡化。
台大醫院整合小兒神經科、小兒精神科、兒童骨科、兒童復健科、兒童腸胃科與營養室等專科醫師及醫療人員，自5月26日起成立「雷特氏症」聯合照護門診。