雷伯氏症 母系遺傳的視力炸彈


聯合新聞網

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記者修瑞瑩／台南報導
2020年6月27日 下午2:47
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雷伯氏症全名是「雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」（Leber Hereditary Optic Neuropathy，簡稱LHON）是一種粒線體基因突變的母系遺傳疾病，患者的視神經因缺乏粒線體提供的能量而萎縮，造成視力障礙。
對帶有基因的家族來說，這病就像一代代如影隨形的詛咒；家族成員都可能帶有基因，但不一定發病，被形容「抱著一顆不定時炸彈，不知何時爆炸」。
今年總統教育獎得主李文煥卅年前發病時，完全不知病因，直到五年前外甥也發病，才知道是家族遺傳的雷伯氏症。表姊們帶著孩子來找他，他只能安慰他們「趁著視力還沒有完全失去，要多用功多學一些」。
針對發病初期患者，目前國外藥物有部分效果，可阻止視力持續惡化，但藥費昂貴，對一般家庭是沉重負擔。國內病患希望將雷伯氏症納入健保的罕病系統並核准藥證，讓藥物可順利進口，有機會獲得補助。
她家族兩代 已四人發病
「這個基因是我帶給孩子的，就算是借錢、窮到沒飯吃，我也要想辦法買藥給孩子」，吳媽媽（化名）哽咽表示，她是國內最早進口藥物使用的人。
吳媽媽也是患者，家族兩代已有四人發病。兒子念研究所時發病，她四處求助，好不容易發現國外有藥，「還好我沒放棄」，兒子的視力從全盲進步到中度視障。
過去大家對這個疾病不了解，眼盲多數以為是青光眼。近年隨著醫學進步，特別是基因研究，才發現是一種遺傳性粒線體缺損的疾病，但卻沒有給患者帶來希望之光，反而因是遺傳疾病，讓家族充滿怨懟、無望，陷入走不出的黑洞中。
「一家人都瞎了怎麼辦」
林媽媽有四姊妹，自己長子兩年前高一時發病，檢驗結果其他二子一女也都帶有遺傳基因，不知未來會不會發病，另外三姊妹的孩子都還小，她擔憂「以後如果一家人都瞎眼怎麼辦…」，只能天天以淚洗面。
住在高雄的小緯國二發病，家中經濟不佳，媽媽為照顧他不能工作，爸爸努力賺錢買藥給孩子，班上同學甚至發起義賣為他籌藥錢，幾近全盲的他說「如果有補助我就能吃藥了，爸爸不必那麼辛苦」。
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