2015-05-13 23:20:06 聯合報 記者黃筱雅╱即時報導
卅四歲的雅玲從小皮膚上就有一塊塊的白斑，也有癲癇、對數字反應慢，家人以為是白斑是胎記，癲癇則因為被嚇到，帶她去收驚。直到雅玲廿多歲時，因腹膜炎、氣胸等就醫，才檢查確診是「結節硬化症」。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是基因變異疾病，有三分之一與遺傳有關，屬於顯性遺傳，雙親中的一人即為結節硬化症患者，三分之二患者是新發生的基因變異。
台灣小兒神經醫學會理事長鐘育志指出，根據國外文獻，大約一萬名活產兒中，就有一人有結節硬化症，以此推估國內應有超過二千名患者，但健保資料庫顯示患者不到五百人，研判有四分之三的病友，未得到正確的診斷或就醫。
陳沛隆指出，結節硬化症影響全身器官，但疾病表現方式因人而異，九成五患者有血管纖維瘤，但常被當做「青春痘」，但青春痘能擠出膿，但血管纖維瘤則不行。若病灶發生在腦部，可能引起癲癇、影響智力；在肺臟則會咳血、氣胸；若在腎臟，可能造成腎功能低下、出血，甚至必須洗腎。
若夫妻其中一人有結節硬化症，建議母親在懷孕時接受產前篩檢，陳沛隆指出，建議懷孕十六到廿周做羊膜穿刺、絨毛膜取樣來檢測。