華人健康網作者： 華人健康網 記者駱慧雯／台北報導 | 華人健康網 – 2015年5月19日 上午10:30.
【華人健康網記者駱慧雯／台北報導】想讓孩子高人一等，別忽略發育期的每一個健康警訊！醫師提醒，3歲以上兒童若每年身高長高不滿4公分，可能是生長激素不足或特定疾病所導致，應盡快在生長板癒合前就醫和治療，以免錯失長高的黃金期。
什麼是「肢中部畸形身材矮小症」？
「身材矮小」是遺傳內分泌科門診的常見問題，中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科主任王仲興，曾收治1名3歲半的黃小弟弟，身高明顯比同齡兒童來得矮小，外觀沒有特殊異常，但再觀察媽媽身高僅有150公分左右，前臂明顯短小且有些許變形，呈現「刀叉」狀的前臂與手掌的外觀，診斷母子二人罹患「肢中部畸形身材矮小症（Mesomelic dysplasia）」。
這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失所引起，在原因不明的身材矮小病患中，約2至3％是由此問題所造成。「肢中部畸形身材矮小症」患者在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小，通常外觀並無明顯異常，之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型，或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。
拯救身高要趁早把握生長板癒合前
透過兒童生長曲線表，有助提早發現兒童發育遲緩。王仲興醫師提醒，若小孩在3歲以上時，身高與同齡兒童相比在第3百分位以下或每年成長速率小於4公分，則要注意是否因內分泌不足，或特定疾病所引起，應該儘速求診，以免延遲至生長板癒合，無法進行治療而造成終身的遺憾。
若是因SHOX基因缺陷所造成的矮小症，目前也可透過生長激素治療而改善，治療準與透納氏症（X染色體缺失）相似，預估治療效果可增加5至10公分的身高。