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美國食品藥物管理局（FDA）去年12月19日核准第一款遺傳性疾病的基因治療藥物「Luxturna」，它能夠通過修復患者等位基因（biallelic）RPE65突變，來治療遺傳性的視網膜疾病（retinal disease）——萊伯氏先天性黑蒙症。不過這款堪稱「神藥」單劑費用就高達42.5萬美元（1265萬元台幣），如果要治好雙眼，就得花上85萬美元（同新台幣2530萬元）。
綜合外媒報導，萊伯氏先天性黑蒙症（Leber’s Congenital Amaurosis，LCA）患者因為RPE65突變，視網膜錐狀細胞（cone cells）、桿狀細胞（rod cells）等感光細胞（photoreceptors cells）會逐漸失去功能並壞死，最後導致完全失明。患有這種疾病的人通常在出生時就有嚴重的視覺缺損，並且隨著年齡的增長視覺逐漸退化。
據了解，Luxturna在第3 期臨床試驗中，29名 LCA 患者接受治療，其中 27 名（93%）患者視力有明顯的改善，已經可以在光下自行走一條充滿障礙的道路，效果相當良好。目前美國約有1000~2000名LCA患者。
Luxturna上月獲FDA核准時，外界估計藥價可能高達100萬美元，結果3日公布售價，雖然不到原本估價的一半，但仍然相當驚人。