三層肉 發達集團副總裁
來源:健康養身   發佈於 2023-10-05 17:43

胎兒游離DNA 幫助唐氏症篩檢

記者蘇湘雲、梅志銓報導



懷孕準媽媽都希望自己的小孩平安、健康,而產檢可以讓準媽媽們,多了解胎兒健康狀況,其中唐氏症篩檢,更是重要。
羊膜穿刺準確 卻可能有風險
高雄醫學大學附設醫院婦產部產科主任詹德富表示,胎兒先天性異常疾病中,最常見的就是唐氏症,對於唐氏症篩檢,最重要的就是要做羊膜穿刺,做過羊膜穿刺後,再檢視染色體數目,便知道胎兒有沒有唐氏症。
不過,羊膜穿刺屬於侵犯性檢查,也可能造成流產,而且這種染色體檢查非常耗時,所以目前不建議讓所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。而且,衛福部現今的政策,主要是針對34以上孕婦,才會補助做羊膜穿刺、唐氏症檢查。
抽血檢驗唐氏症 敏感度只有約8成
至於34歲以下孕婦,則可以抽血方式進行唐氏症篩檢,若高風險族群,再建議做羊膜穿刺,對於低風險族群,則觀察即可。然而,這種檢查的敏感度只有約8成,100個唐氏症胎兒中,這種檢查只能篩檢到其中80個,可能檢查結果正常,最後還是生下唐氏症小孩。另外,每20次檢查中約有一次會出現偽陽性結果,就是檢查結果異常,小孩實際上並沒有唐氏症。
檢驗胎兒游離DNA 有助了解唐氏症風險高低
而目前產檢項目中,已可以從母體血液中的胎兒游離DNA,檢查唐氏症與多種先天性疾病風險。
詹德富主任指出,胎兒、胎盤中會有一些胎兒游離DNA跑到媽媽身體,只要分析這些游離DNA,便能了解唐氏症風險高低。若抽媽媽的血檢驗胎兒游離DNA,偵測唐氏症比率可達99%以上,而偽陽性比率則小於1%,唯一缺點就是費用稍微高一點。醫師也提醒,孕婦需要做哪些產檢項目,應該視個人情況、醫師建議,再做決定。

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