罕病雷特氏症易誤診為自閉症 近千誤診
中廣新聞網 – 2014年5月23日 下午1:53
罕見疾病雷特氏症常被誤診為自閉症，醫師表示，在台灣就發生率來推估，應該有將近1千名患者，不過目前只有50名確診，顯示有很多患者沒有被發現、或被診斷為其他疾病。台大醫院下周起推出「雷特氏症聯合照護門診」，希望能幫助更多患者確診與治療。 〈黃仲丘報導〉
雷特氏症是一種神經系統的疾病，台大醫院小兒神經科醫師李旺祚表示，它的發病率大概是1萬2千分之1到1萬5千分之1。患者在出生6至12 個月後，通常會逐漸出現發展遲緩，語言發展障礙，頭部發育減緩和刻板的手部動作，身心功能也會逐漸退化。李旺祚說，雷特氏症最容易被診斷成自閉症和其他疾病。
李旺祚說：「雷特氏症小朋友被誤診機率很高，他本身有自閉傾向，很多都被當成是自閉症。在台灣目前就發生率來推算，至少應該有一千個小朋友，但實際登記的只有五十幾個，代表很多的小朋友被診斷成其他疾病，或是自閉症。」
雷特氏症目前還沒有方法能夠治癒，若能早期發現並給予適當治療，能減緩病程惡化。台大醫院下周起推出「雷特氏症聯合照護門診」，希望能幫助更多患者能夠及早確診與治療。