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平安喜樂 發達集團副總裁
來源：健康養身   發佈於 2024-04-07 14:36

罕病羽球選手打破台灣記錄　海外征戰獲金牌

健康醫療網／記者鄭宜芬
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23歲的軟骨發育不全症患者蔡奕琳（右2），接連拿下全國冠軍、泰國帕拉羽球公開賽混雙組銀牌紀錄、中國帕拉羽球公開賽混雙金牌。
23歲的「侏儒症」（軟骨發育不全症）患者蔡奕琳，但是人小志氣高，接連拿下全國冠軍、泰國帕拉羽球公開賽混雙組銀牌紀錄、中國帕拉羽球公開賽混雙金牌等，罕病基金會頒予奕琳才藝優良特別獎的最高殊榮。在邁向羽球帕運之路上，奕琳期許自己用穩紮穩打不放棄的信念，闖出一片天。
賽前毫無練習　一鳴驚人拿冠軍
奕琳加入羽球界是場因緣際會，大一第一次接觸羽球，是受「軟骨發育不全症協會」邀請報名參加全國會長盃，「當時上場的時候，只把羽球當作運動，我連正式發球的姿勢都不會，也不知道如何在場上正確站位。」
沒想到賽前完全沒練習的她，一舉拿下冠軍，被國家隊教練發現天資不凡，後在為小小人兒病友的混雙搭檔力邀下，一起集訓3個月便出發到泰國參加國際賽事，打破台灣有史以來第一次混雙組拿下獎牌的紀錄，從此進入羽球的傳奇世界。
「其實要很感謝夥伴，如果當初他沒有找我當拍檔，我不會有機會經歷這一切」奕琳說，羽球讓她的膽子變大了，以前比較不敢在別人面前出頭，現在卻能突破壓力，站上羽球場。

每天刻苦訓練　中醫是第二個家
身為「非校隊」球員，奕琳還要兼顧大學生身分，每日行程滿檔，每周固定4至5次的羽球、肌力、重量訓練，只要有2個半小時的空堂，奕琳就會與教練約時間訓練，或是選修晚上的課程，空出早上的時間訓練。而且訓練很辛苦、很累，「中醫是我另一個家」每天的訓練要靠針灸、推拿才得以舒緩肌肉的緊繃疼痛。
為了累積世界排名積分，奕琳努力爭取各項賽事的資格，不僅身體辛苦，心理壓力也不少，「以前我遇到困難會選擇自己消化，但現在和媽媽晚上都會聊天、互吐口水，也讓心情輕鬆了不少」。
軟骨發育不全　矮小併發水腦
身高大多不超過130公分的「軟骨發育不全症」，是體染色體顯性遺傳疾病，發生率約2萬5千分之一。特徵為身材矮小且不成比例，四肢近端較短，頭也相對較大。另外還有突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。併發症包括水腦、中耳炎及駝背等，部分成人呈現體重過重。
目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10至15公分且傷害性大。且病患也應定期追蹤腦壓及頭圍大小變化，以免因水腦症造成腦部損傷。
目前沒有特定的治療，生長素無法增加身高，也沒有其他的藥物能夠。現有的治療都是針對身高之外的問題或預防併發症。故患者成年後準備生兒育女時，一定要先接受專業遺傳諮詢，在產前確認胎兒是否罹病，避免下一代再度發生相同的情況。
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