1324820記者林奐妤
1324819（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）林小弟1個月前出現嚴重嘔吐的症狀，在診所就醫後服用改善腸胃炎及止吐用藥，但症狀不見改善，更出現上腹疼痛、講話上氣不接下氣、晚上平躺喘到無法睡覺，輕微活動就會感到呼吸困難。家人趕緊帶他到大醫院急診，檢查發現心臟擴大合併有嚴重心臟衰竭，診斷為擴張性心肌病，住進兒童加護病房給予強心藥治療，心衰竭症狀雖稍微改善，但仍在積極治療中。
擴張性心肌病兒童最常見的心肌病變
成大醫院小兒部醫師魏昱仁表示，擴張性心肌病是兒童最常見的心肌病變，甚至早在嬰兒時期也可能出現。特徵是左心室或左右兩心室擴大且心臟的收縮力減弱，病童會因此出現心衰竭症狀。病童症狀表現多樣，輕微可能無症狀，其中超過8成的病童會出現腸胃道症狀，出現生長遲滯、虛弱無力、呼吸困難或嘔吐等症狀，嚴重者會出現心衰竭，甚至休克。
目前兒童心衰竭的治療，以控制症狀為主。魏昱仁醫師表示，極少數病童可以藥物控制改善症狀而維持一般日常生活；目前也有新型藥物正在進行臨床試驗。但大部分仍會受此疾病的症狀和高死亡率所苦，所以在積極藥物治療下仍持續惡化的病童，需考慮心臟移植。
原因為心肌細胞基因突變、心肌炎、心肌缺血等
擴張性心肌病有20至35％患者因與心肌細胞有關的基因突變造成，其他原因包含心肌炎、心肌缺血或先天性心臟病、內分泌代謝異常，或因神經肌肉疾病引起的病變。其中少數引起心肌病變的原因，例如冠狀動脈畸形或肉鹼缺乏症等是可以治療的，需仔細檢查病童是否為續發性心肌病變。
魏昱仁醫師表示，心臟超音波檢查是目前最常使用的診斷工具，可以測量心室大小及心臟收縮功能，並評估有無合併先天性心臟缺損；胸部X光片能看出明顯擴大的心臟；心臟電腦斷層則常被用來檢查冠狀動脈畸形；排鈉利尿胜肽（BNP）可用來評估心衰竭的現象；還有容易導致擴張性心肌病的內分泌及代謝異常檢查也是必要的。
不過，目前除少數特殊疾病，如冠狀動脈畸形、肉鹼缺乏等代謝疾病、心律不整等外，大部分的擴張性心肌病並沒有可治療的病因，或是雖有原因但醫療科技尚未發展出有效的治療方式。和成人相比，急性期的兒童患者有更高的死亡率和需要更長的治療時間。