罹患家族性高膽固醇症的人，被形容為「一出生就高膽固醇」，在60歲以前，其中80％的人會有心肌梗塞引發猝死的風險。澄清醫院中港院區心臟內科主治醫師林至展表示，遺傳就像印記般的鮮明，家族中如有人罹患高膽固醇症，其子女最好能在十五、六歲就接受膽固醇的檢測和追蹤，以免生憾。
林至展醫師表示，一般正常成人血液裡的膽固醇濃度應低於200mg/dl，超過240就得考慮藥物治療，若超標至300以上，則要小心是否罹患家族性高膽固醇症。
一名45歲女性，有胃潰瘍病史，因胃痛復發而至中港澄清醫院就醫，經安排胃鏡檢查後，突發嚴重胸痛、冒冷汗，心電圖檢查呈現急性心肌梗塞！由心臟科醫師緊急施行心導管氣球擴張術將阻塞的心臟血管打通，才挽回一命。
林至展醫師指出，該患者在住院期間的抽血報告，赫然發現她的膽固醇竟然超標至376。詳細詢問其家族病史，得知患者的父親及一名姊姊也曾經在數年前有類似心臟病發作的情形，他們的膽固醇也超過300，這是一個典型家族性高膽固醇症的病例。這類病人及家屬有早發性心臟病的危險，意即在60歲以前，其中80％的人會有心肌梗塞引發猝死的風險。
這位患者向醫師說，由於已有二位家人心臟病發，她自己十分留意平日的飲食，少油、少肉，清淡到幾乎素食程度，為何膽固醇還是居高不下?也曾經多次就醫，做過心電圖，為何無法提早驗出心臟病?
林至展醫師指出，家族性高膽固醇症是一種基因異常所引起的遺傳性疾病，發生率並不低，約每500人中就有一人可能罹患此症，且病人的子女或兄弟姊妹有一半的機率會遺傳此症。就如一出生就高膽固醇，因長期過高的膽固醇，經年累月堆積在心血管壁上，造成心臟血管提早老化，硬化甚至狹窄、阻塞，這類型的患者通常在50-60歲前，就突發心肌梗塞或猝死，加上高膽固醇本身並不會有明顯症狀，因此，一旦有人發現此症，家族成員須儘早就醫進行膽固醇的檢測。
在林醫師的門診中曾發現，哥哥因心肌梗塞合併膽固醇異常超高接受治療，沒多久他告訴醫師他的弟弟因心肌梗塞猝死；也有母親因類似問題在接受治療期間，其兒子因心肌梗塞過逝，這都是家族性高膽固醇症惹的禍。
林至展醫師強調，由於這類病人的膽固醇異常超高，單靠飲食、運動及減重等方法控制血脂肪成效並不佳，大部分的患者必須仰賴藥物長期治療，而且愈早愈好。一旦有胸痛或胸悶等不適症狀，應立即至心臟科門診就醫，安排運動心電圖或心導管等相關檢查，才能避免心肌梗塞猝死的意外在家族成員中不斷上演。