低磷性佝僂症(XLH)，是因為基因突變而造成FGF23過度活化，讓身體內的磷會不斷地從尿液中流失的一種罕見疾病。罹患這個疾病的孩童通常從開始學走路後，就會漸漸出現生長遲緩、身材矮小、下肢彎曲，呈現O型腿或X型腿；手腕跟膝蓋骨端會擴大，骨頭關節容易疼痛、步態不穩，容易跌倒及發生自發性的骨折；牙齒發育也會異常，容易蛀牙或掉牙。