摘要
導致細胞脂質堆積的遺傳疾病。這會導致肝臟、脾臟、大腦和骨髓等多種器官堆積有害量的脂質。
症狀
發病和症狀取決於類型。這些症狀是由於脂肪堆積導致細胞功能障礙和最終死亡的結果。

• 肝脾腫大
• 脾腫大引起的血小板減少症
• 食慾不振
• 吞嚥困難
• 肌肉張力喪失
• 運動技能喪失
• 學習困難和認知能力下降
• 步態不穩和行走困難
• 言語困難，口齒不清
• 癲癇發作
• 睡眠障礙
• 腹痛和壓痛
• 眼球運動困難
• 肌張力障礙（四肢、軀乾和面部的異常姿勢）

→ 常見的治療選項
→ 如何診斷此症狀？
原因
原因包括
一種突變（遺傳缺陷），會影響一種稱為鞘磷脂酶的酶的產生，這種酶會分解稱為鞘磷脂的脂肪。
這導致鞘磷脂在細胞中積累，導致細胞損傷。
尼曼匹克症為體染色體遺傳，代表父母雙方都必須傳遞缺陷基因，孩子才會受到影響。
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