平安喜樂 發達集團副總裁
來源:健康養身   發佈於 2024-03-01 13:31

全台唯一確診CLS罕病 多重障礙卻展現強烈生命力

記者鄭宜芬報導
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三年級的陳天寶(左)是全台唯一確診Coffin-Lowry症候群(Coffin-Lowry syndrome CLS)的案例,此罕病為多重障礙,且患者平均年齡僅約20.5歲。
就讀三年級的「小寶」陳天寶,是全台唯一確診Coffin-Lowry症候群(Coffin-Lowry syndrome CLS)的案例,此罕病為多重障礙,且患者平均年齡僅約20.5歲。即使不知道未來還有多少時間,家庭也不寬裕,小寶仍每天進行早療復健,展現奮發向上的精神。
小寶出生一住進保溫箱,就出現甲狀腺低下、嚴重聽損,翻身與語言也發展遲緩,2歲4個月大時仍走不穩、坐不住。直至今年小寶確診發生率5萬分之1的「Coffin-Lowry症候群」,是台灣唯一案例,症狀包括多重障礙,像是發展遲緩、聽力缺損、身材矮小、心臟瓣膜狹窄,也有眼距過寬、前額突出、厚唇等外觀異常等情形,而且幾乎沒有語言能力。
政府補助人工電子 3歳兒可獨立完成吃飯喝水
小寶3歲時在政府補助下做了人工電子耳的手術。媽媽每天慢慢與小寶溝通,小寶雖然尚無法清楚理解他人語意,但已能簡單聽辨聲音。小寶媽媽坦言:「有些疾病就算有錢也治不了,已經生了,生病就一定還是盡力去照顧他啦。」
一家五口的經濟來源仰賴父親的工資,家庭並不寬裕。媽媽除了每天帶小寶早療復健還要顧2個姊姊,最大的希望就是小寶能學會簡單的口語,像是「餓餓」、叫「爸爸、媽媽」。
雖然成長過程相較一般孩童辛苦許多,但小寶自小就進行職能、物理、語言治療,現在已能夠簡單靠自己吃飯、喝水。媽媽好氣又好笑地說:「從幼稚園都揹著他,大班終於跨出第一步,到現在他還會跑給你追呢!」
X染色體基因突變 重度智障男高風險
Coffin-Lowry症候群是由於X染色體基因發生突變所致,臨床上發生率約為5萬分之1,通常見於重度或極重度智能障礙的男性。如果母親為疾病帶因者(本身無症狀),子女有50%的機率會遺傳到致病突變,若遺傳到此突變,男性將會罹患CLS;女性則會成為帶因者,雖不是患者,但面臨發展遲緩的風險較高。
患者在襁褓時期的疾病生理特徵不明顯,主要診斷依據為患者表現高延展性及柔軟度,肉肉的雙手有著鬆弛的皮膚和關節,手指短粗但尖端較細;1歲時漸漸顯現生長發育遲緩和心理、動作發展問題,還有神經聽力缺乏和小頭畸形;幼兒期至2歲間顯現顏面外觀異常,如眼距過寬、前額突出、厚唇等。
多溝通多參與活動   可培養生活獨立
CLS患者的預期壽命較比一般人短,曾有文獻記載13.5%的男性患者和4.5%的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲。提高死亡風險的因素包括心臟之異常、全腺肺泡肺氣腫、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。
為培養患者獨立生活的能力,可盡量提供患者溝通、參與活動及自我照顧等教育環境,並做好防止跌倒、留意患者視力及聽力的保護措施。患孩年紀稍大後,應開始考慮脊柱問題的評估與矯治,可給予一些預防性的介入措施,進一步避免心臟呼吸系統的併發症。

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