他罹怪病喉嚨腫「剩10％能呼吸」　全台500人未診斷！醫警告：GG也會腫…
2022-03-24
記者陳真／綜合報導


若常常出現莫名的腳部、臉部浮腫、或喉嚨突然腫脹，要留意可能罹患致命的罕見疾病，37歲的俊廷在國中時身體頻繁出現水腫，當時醫師診斷是痛風，直到他30歲某日因喉嚨腫到差點無法呼吸，才確診罹患罕見的遺傳性血管水腫HAE （Hereditary Angioedema），這是一種罕見疾病，經常發生在四肢、臉部，也有患者連生殖器都出現水腫。
醫師表示，HAE發作時，全身各處都有可能會發生血管性水腫，若水腫發生在臉部，喉嚨也有可能會水腫，恐危及性命。（示意圖／翻攝自Pixabay）

治療俊廷的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示，HAE發生率約為5萬分之1，主因是患者體內的的C1抑制蛋白的基因異常，導致全身各處都可能出現血管性水腫，最常發生在手背、腳背等位置，而有75％的患者是遺傳性病史，但也有25％的患者並無家族病史。

俊廷表示，他在14歲時某天突然腳上出現水腫，當時因他本身尿酸偏高，因此被醫師診斷成是痛風，水腫大約在發病後5到7天後就會自行消除，但發病後身體又陸續出現水腫，並伴隨疼痛，讓他感到痛苦不已。某次他因為喉嚨不適趕緊掛急診，在急診裡他的呼吸道也開始腫脹，最後甚至僅剩10％的空間能呼吸，讓他差點喪命，後來才知道自己是HAE患者。回溯後發現原來母親也是因為喉嚨腫脹，因此影響呼吸而喪命。

徐世達指出，造成身體腫脹的原因很多，有可能是過敏、風濕免疫疾病、HAE等，因此很多患者花了很長的時間才釐清是否罹患HAE。若身體出現水腫、不會產生皮膚搔癢、生長部位不對稱、水腫慢慢才消退等狀況，就有可能是罹患HAE，建議可至醫院抽血做進一步確認。

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問黃春明表示，HAE發作時，全身各處都有可能會發生血管性水腫，幾乎患者四肢部位都會出現，甚至有些病患是發生在腸胃道，造成多年腹痛；也曾有患者的背部、生殖器出現異常水腫。若水腫發生在臉部，喉嚨也有可能會水腫，恐會危及性命。

黃春明也說，HAE是罕病且臨床上鑑別困難，常常被誤認是過敏等一般血管性水腫，依全球5萬分之一的發生率來推算，預估台灣至少有400至500人是罹患此病，但全台目前僅掌握50名患者，9成患者尚未被診斷出來。
HAE患者除了定期回診之外，平時則可使用荷爾蒙藥物或單株抗體藥物來預防發作，患者也因隨身攜帶「緩激肽通路調節劑」來緩解急性症狀，若遇上急性發作時可自行施打，並迅速送醫，通常2小時內就能大幅緩解症狀。