記者　黃苡安




（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）59歲的程先生10年前健檢時發現左心室肥厚，但自覺身體狀況良好，沒有慢性疾病且有規律運動習慣而不以為意。3年前他在健身房昏迷心跳驟停，經搶救後保住性命；一年前弟弟猝死，他開始正視心室肥厚問題，花了近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因等檢查，今年初確診法布瑞氏症。根據研究，至少有10％法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。

基因缺陷的傳性疾病　導致器官損傷、病變
根據衛生福利部2020年國人死因統計，心臟疾病蟬聯國人第二大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才能及早正確治療。
台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注，兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年。
中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點明40歲以上、有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。








不明原因左心室肥厚或有家族史應進行篩檢
莊志明指出，男性法布瑞氏症患者高達六成七會出現左心室肥厚，患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，卻因初期症狀不易察覺而忽略。及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢，篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成。
侯嘉殷表示，期盼在9月29日世界心臟日前夕，提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺，並提醒醫師問診時應納入家族病史；更期盼民眾關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢，共同達成從心發現，不遺「罕」。