2016年終回顧 十大關鍵生醫新聞 （上）
2016-12-30 21:06:58經濟日報 基因線上GENEONLINE
2016 年對精準醫療及基因科技來說，都是別具意義的一年，尤其是臨床應用的進展。基因線上精選出十大新聞，包含液態檢體 (liquid biopsy)、伴隨式診斷（companion diagnostics）、CRISPR 基因編輯術、次世代定序 (NGS) 的臨床應用、癌症研究與計畫、震撼全球農業的世紀併購案以及諾貝爾生醫獎等，邀請讀者們一起回顧今年度生醫領域的各項大事：血液檢測公司 Grail向比爾蓋茲、Jeff Bezos 冒險基金、亞馬遜創辦人的投資公司 Bezos Expeditions 以及 Arch Venture Partners 公司募得逾1億美元。 美聯社
1. 比爾蓋茲、貝佐斯押注血液檢測公司 將致力早期發現癌症基因定序大廠 Illumina 最近成立一家血液檢測公司 Grail，主打透過抽血檢測來預防癌症，且費用只要 1，000 美元，預計在 2019 年上市，屆時民眾到醫院或是基因檢測中心，皆可取得該服務。
Illumina 執行長 Jay Flatley 表示，美國每年花費 900 億美元在癌症藥物治療，希望這項血液檢測能幫助社會大眾預防癌症或提早發現，減少醫療資源虛耗。Grail 目前已成功向比爾蓋茲、Jeff Bezos 冒險基金、亞馬遜創辦人的投資公司 Bezos Expeditions 以及 Arch Venture Partners 公司募集超過 1 億美元的資金。
血液檢測的概念來自液體活檢 (liquid biopsy)，以高速 DNA 定序機器檢測出人體血液中癌症脫落的癌細胞或 DNA 片段，即使腫瘤十分微小，甚至在儀器上不容易顯示出來，血液檢測都能發現。這項技術由約翰霍普金斯大學以及香港研究機構共同研發，雖然並非 Illumina 獨創，但 Illumina 能取得較低的技術成本，讓癌症篩檢更加普及化。（全文連結）美國總統歐巴馬在 2016 年 1 月表示將募集 10 億美元推動「癌症登月計畫」(Cancer Moonshot)，展開全面性的抗癌行動。 美聯社
2. 美國總統向癌症宣戰 全力推動抗癌登月計畫美國總統歐巴馬繼 2015 年初宣布啟動精準醫療計畫 (Precision Medicine Initiative) 後，在 2016 年 1 月表示將募集 10 億美元推動「癌症登月計畫」(Cancer Moonshot)，並由副總統拜登帶領專案小組執行，內容包含：癌症預防、疫苗研發、早期篩檢、癌症免疫療法、基因體學、混合療法 (combination therapies) 以及大數據分析等，展開全面性的抗癌行動。
拜登走訪各界，發現美國抗癌研究雖然先進，但其研究數據和成果，卻只有 5% 能進到臨床治療，同時，公共腫瘤學家 (Community Oncologists) 要治療 75% 的癌症病患，但他們取得這些技術和知識的管道卻有限。有鑑於此，拜登提出兩項措施，第一，增加抗癌研究經費，希望公、私部門都能挹注更多資金，幫助臨床研究進行；第二，資源整合，除了結合國防部、NIH、FDA、行政管理與預算局等各部會的力量，減少不必要的行政程序外，也透過全美各地的癌症研究資料庫的整合，推動資源共享，加速癌症研究進展。
而參與此次抗癌登月計畫的 MD Anderson 癌症研究中心指出，多數癌症可透過篩檢來預防，目前針對癌症末期治療的相關研究也正快速發展中，許多標靶藥物也已進行相關測試，發現癌症死亡率的確有顯著改善。MD Anderson 正迅速擴大免疫治療試驗，包括基因體學、免疫學和臨床數據的深入分析，可望在 5-10 年內大幅提升幾項重大癌症的存活率。（全文連結）英國人工授精暨胚胎管理局（HFEA）批准人類胚胎基因編輯的研究，帶來「訂製嬰兒」的疑慮。 美聯社
3. 「超級人類」恐誕生？ 英國政府批准人類胚胎基因編輯研究英國人工授精暨胚胎管理局（The Human Fertilisation and Embryology Authority ，HFEA）批准人類胚胎基因編輯的研究，引發全球關注。該研究計畫由 Francis Crick 研究機構的 Kathy Niakan 博士提出，將基因編輯術CRISPR-Cas9 用於健康的人類胚胎進行實驗。Niakan 博士有感於高齡產婦愈來愈多，希望藉由研究健康胚胎如何發展，來促進不孕症的研究與降低人工流產帶來的痛苦。該團隊獲准使用由捐贈者提供經人工受孕 (in vitro fertilization，IVF) 後的健康人類胚胎，進行為期數月的實驗，該計畫使用CRISPR-Cas9 對生殖細胞進行基因編輯，直接去除有缺陷的基因，並分析健康胚胎第一週的生長狀況，若受精卵變成 256 個細胞並達到要發展成囊胚的階段，就會立即終止實驗。
然而，基因編輯術 CRISPR-Cas9 也帶來「訂製嬰兒」的道德疑慮，且遭到修改的基因是否產生後遺症仍有待商榷，因此如何或是否該對人類胚胎基因編輯的研究設立規範，也成為全球熱門討論議題。相關的道德倫理討論，可見基因線上已提供專文報導去年底的基因編輯高峰會中，各界所探討的議題和達成的共識。請見：「基因工程的道德考驗 高峰會尋求未來之路」。
4. BGI 華大基因 非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 全球突破 100 萬例 中國華大基因 BGI 3月正式宣布非侵入性胎兒染色體基因檢測產品–NIFTY，全球檢測案例數量突破一百萬例。 取自基因線上
在 2016 年世界唐氏症日 (3 月 21 日) 前夕，中國華大基因 BGI 舉行發表會，正式宣布他們的非侵入性胎兒染色體基因檢測產品–NIFTY，全球檢測案例數量突破一百萬例，截至 3 月 18 日為止，已經累積到 1，001，612 例，成為全世界第一個臨床收案超過一百萬例的檢測單位。至2016年10月，更已完成160萬例。
從 2010 年開始，已透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 篩檢出唐氏症 (T21) 6113 例、愛德華氏症(T18)2043 例、巴陶氏症 (T13) 402 例、性染色體異常 3120 例與其他染色體異常 1072 例，共計由母血篩檢出超過一萬名先天性染色體異常的胎兒。不僅讓大眾理解非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 已是成熟的產前染色體篩檢項目，更象徵次世代基因定序 (Next Generation Sequencing) 的進展應用於臨床醫療，邁向新的里程碑。
不過，與會專家也提到在非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 快速普及的狀況下，檢測品質就成為非常關鍵的議題。（全文連結）血液檢測新創公司 Theranos的創辦人暨執行長的荷姆斯。 美聯社
5. 血液檢測公司 Theranos 的大起大落
血液檢測新創公司 Theranos 成立於 2003 年，推出以平價、快速且迷你的設備「愛迪生」取代傳統針筒抽血的方式，只要從手指指尖採集幾滴血液樣本即可取得血型、膽固醇、疾病等 240 多項篩檢結果，不僅大幅降低驗血成本，也顛覆了醫療檢驗產業，並在 2015 年公司市值上漲到 90 億美元，也讓創辦人暨執行長的荷姆斯 (Elizabeth Holmes) 成為全球當紅人物。
不料，在 2015 年 10 月《華爾街日報》的調查揭露了 Theranos 的血液檢測數據有造假的嫌疑，該公司隨即被打入谷底，後來更面臨相關調查、制裁和訴訟。今年 5 月，該公司將「愛迪生」產生之相關數據作廢，並在 7 月遭到監管單位撤銷實驗室許可證，於 10 月裁員 40% 的員工及宣布退出血液檢測市場。
雖然該公司的技術受到質疑，市值也從上億蒸發成零，但許多科學家、臨床醫生皆表示 Theranos 的方向是正確的，但做法卻是錯誤的，在講求非侵入性的液態檢體 (liquid biopsy) 技術逐漸興起的時代，其靈敏度與準確度仍需要更多臨床數據的驗證，以避免偽陽性的風險，才能造福更多患者。